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新生儿遗传代谢疾病筛查分中心介绍
 

      四川省新生儿遗传代谢病筛查乐山分中心,是经四川省卫计委批准成立的乐山市唯一一家新生儿疾病筛查机构,是全省最大的地级筛查中心。负责乐山、眉山、雅安三地市医疗保健机构出生新生儿的遗传代谢病的实验检测、复查随访、诊断治疗和信息统计反馈等工作,以及全市新生儿疾病筛查工作人员的业务培训、技术指导、质量控制和监督检查。是中国出生缺陷干预救助基金会“出生缺陷救助基地”。

筛查实验室拥有全自动时间分辨免疫荧光检测仪、全自动洗板机等先进筛查仪器设备和完善的筛查信息管理系统。

     目前分中心开展了先天性甲状腺功能低下症(C H)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症四种疾病的筛查。每年筛查量在8万人次左右,筛查率达96%以上,共确诊四病患儿300余例。所有筛查确诊的患儿均得到及时、有效的治疗和干预,在患儿治疗和随访管理方面积累了丰富经验。

 
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